Verklarings van Marfansindroom terme

	Ambliopie
	luioog, waar die brein 'n swak oog ignoreer.
	Terug na bo

	Aneurisme
	(aortiese dilasie) ballon wat in 'n aar vorm weens druk van die bloed teen 'n swak aarwand.
	Terug na bo

	Aorta
	hoofslagaar, waardeur die bloed vanaf die hart gepomp word.
	Terug na bo

	Aortiese boog
	gedeelte van die aorta tussen die stygende aorta en die dalende aorta. Arterieë na die kop en arms vertak hier.
	Terug na bo

	Aortiese bron
	gedeelte van die aorta waar dit uit die hart styg net agter die aortaklep en insluitend die Valsalva-sinusse.
	Terug na bo

	Aortaklep
	driekuspiedeklep (drie slippe) tussen die hart en aorta
	Terug na bo

	Apikale bullae
	blaasagtige voorwerpe in die lugsakke in die boonste gedeelte van die long, veroorsaak deur verminderde rekbaarheid.
	Terug na bo

	Asetabulêre uitsteeksel
	toestand waar die toppunt van die femur te diep in die pelviese potjie lê, en selfs deur die been breek in ernstige gevalle.
	Terug na bo

	Betablokker
	medisyne (bv. Tenormin/atenolol) wat die bloeddruk laag hou en hartkloppings onder beheer hou. Mense wat aan asma ly, kan nie betablokkers neem nie, maar kan kalsiumkanaalblokkers gebruik.
	Terug na bo

	Bindweefsel
	weefsel wat dwarsdeur die liggaam gevind word en wat seker maak dat die organe hul regte grootte, vorm en kragte hou. Die hoofsoorte is kollageen (vir sterkte, vorm en stabiliteit) en elastien (vir rekbaarheid en stewigheid).
	Terug na bo

	Dalende aorta
	die gedeelte van die aorta waarin bloed afwaarts vanaf die aortiese boog na die bene vloei. Takke dwarsdeur die lengte voer bloed na organe, ruggraat, ens.
	Terug na bo

	Diagnose
	veranderlikheid (selfs in een familie) lei tot moeilikheid met diagnose. Die 1996 Ghent siektebeskrywing omskryf hoof- en bykenmerk simptome. 'n Positiewe diagnose hang af van hoofkenmerke in twee orgaanstelsels, en 'n derde orgaanstelsel moet betrokke wees.
	Terug na bo

	Displasie (heup)
	foutiewe plasing van die toppunt van die femur in die pelviese potjie.
	Terug na bo

	Disseksie
	swakheid van die aarwand, wanneer die binneste laag (intima) wegskeur vanaf die buitenste laag (adventitia) by die middelste laag (media).
	Terug na bo

	Dura
	vlies wat die omhulsel van die brein en die wand van die rugmurg vorm.
	Terug na bo

	Dura ektasie
	vergroting van die dura in die onderste gedeelte van die rugmurg weens verminderde rekbaarheid en swaartekrag wat op die spinale vloeistowwe inwerk. Die kanaal deur die werwels word vergroot.
	Terug na bo

	Eggokardiogram
	klankbeeld van die hart en aorta om vergroting en werking van kleppe te moniteer. (Dit is heeltemal veilig en pynloos.)
	Terug na bo

	Ektopie lentis
	wanplasing van die lens in die oog weens verminderde rekbaarheid en skeuring van die suspensoriese ligamente.
	Terug na bo

	Elastien
	die rekbare gedeelte van bindweefsel. Fibrillien (wat foutief is in Marfansindroom) is een van die mikrofibrille in elastien.
	Terug na bo

	Elmboog-strekking
	die strekking van die elmboog kan minder as 170° wees (hipomotiliteit) in Marfansindroom, alhoewel die gewrigte dikwels hipermotiel (oorbeweeglik) is.
	Terug na bo

	Emfiseem
	dit is verminderde rekbaarheid van die lugsakke in die longe. Dit gebeur in Marfansindroom, selfs sonder rook.
	Terug na bo

	Endokarditis
	infeksie van die hartkleppe. Antibiotika is nodig vir endokarditis-profilaksis voor tandheelkundige prosedures aan senuwees en urogenitale-operasies in Marfansindroom-pasiënte.
	Terug na bo

	FBN1
	is die geen by 15q21 op chromosoom 15 wat foutief is in Marfansindroom. Elke familie het 'n ander mutasie (fout) in dié geen.
	Terug na bo

	Fibrillien
	is 'n mikrofibril in elastien en is foutief in Marfansindroom.
	Terug na bo

	Genetiese toetse
	daar is nog geen akkurate genetiese toets vir Marfansindroom nie. Die diagnose hang af van die inagneming van die simptome.
	Terug na bo

	Gesigsvorm
	die kop is dikwels lank en smal (dolikokefalie), met holoog (enoftalmie), holwange (malaris hipoplasties), afwaarts-neigende palpebrale splete (ooglede) en òf uitstaande (prognateus), òf terugstandige (retrognateus) onder-kakebeen.
	Terug na bo

	Gloukoom
	(oophoek-gloukoom) is hoë druk in die oog as gevolg van die buitengewone plat kornea in Marfansindroom.
	Terug na bo

	Hernia
	(breuk) word veroorsaak deur verminderde rekbaarheid. Gewoonlik liesbreuke of by operasie-plekke.
	Terug na bo

	Hiperaktiwiteit
	baie Marfansindroom-pasiënte is hiperaktief, met, of sonder, aandagtekort-afwyking.
	Terug na bo

	Hipermotiliteit
	die gewrigte is dikwels oorbeweeglik, wat "slaplittigheid" veroorsaak en spontane ontwrigting kan voorkom.
	Terug na bo

	Hoof-longslagaar
	dié aar tussen die hart en long, vorm dikwels 'n aneurisme.
	Terug na bo

	Iridononese
	trillings van die iris gebeur dikwels met ektopie lentis.
	Terug na bo

	Kalsiumkanaalblokker
	medisyne wat in plaas van 'n betablokker gebruik kan word om bloeddruk laag te hou en hartkloppings te stop.
	Terug na bo

	Katarak
	(preseniële) is oogpêrel waar die lens in die oog baie vroeg dynsig word in Marfansindroom.
	Terug na bo

	Kornea
	oophoek-gloukoom word veroorsaak deur 'n buitengewone plat kornea in Marfansindroom.
	Terug na bo

	Liggaamsbou
	Marfansindroom-pasiënte is dikwels lank en maer met lang bene en arms. (Armspanwydte/liggaamslengte ratio meer as 1.05 en groot onder- tot bo-liggaam-verhouding.) Lang vingers gee die duimteken (duim steek verby die vinger/palmgrens in 'n vuis) en polsteken (duim en pinkie kom bymekaar om die teenoorgestelde pols).
	Terug na bo

	Marfan, Antoine Bernard-Jean
	Franse kinderarts wat in 1896 die spier-skelet simptome van 'n 5-jarige kind, Gabrielle, beskryf het. Die afwyking is later arachnodactyly (spinvingers) genoem en nog later (in 1938) Marfansindroom.
	Terug na bo

	Meiose
	verminderde kykersaamtrekking as gevolg van hipoplastiese siliêre spier (die spier wat die pupil kleiner maak in skerp lig).
	Terug na bo

	Miopie
	die lang (van voor tot agter) lengte van die oogbal veroorsaak dikwels bysiendheid (miopie).
	Terug na bo

	Mitralis annulus
	die gedeelte rondom die mitralisklep verkalk (kalsifisering) teen 'n jong ouderdom.
	Terug na bo

	Mitralisklep
	die klep tussen die boonste en onderste kamers in die linkerkant van die hart is dikwels misvormd (mitralisklep-prolaps) en veroorsaak klikgeluide (van agteruitbolling), geruise (van regurgitering - lekke) en hoë bloeddruk. Tagikardie (vinnige of onreëlmatige harttempo - hartkloppings) gebeur dikwels en word soms met angsafwyking verbind, want die aanvalle is skrikaanjaend.
	Terug na bo

	Oefening
	slegs ligte oefening word aanbeveel in Marfansindroom. Kontaksportsoorte kan lei tot botsings wat gebarste aneurismes en ektopie lentis veroorsaak. Isometriese oefening (teen iets beur en gewigoptel) kan tot gebarste aneurismes lei en veeleisende oefening veroorsaak te veel druk op die hart en swak gewrigte.
	Terug na bo

	Ortodontiese behandeling
	die smal kakebeen en hoë verhemelte veroorsaak beknopte tande en ortodontiese behandeling word vereis.
	Terug na bo

	Outosomale dominant
	genetiese afwyking waar elke kind van 'n lyer 'n 50% kans het om dit te erf.
	Terug na bo

	Pektus
	die lang ribbes forseer die borsbeen (sternum) òf binnewaarts om 'n holbors (pektus excavatum), òf buitewaarts om hoenderbors (pektus carinatum) te vorm.
	Terug na bo

	Pes planus
	swak ligamente veroorsaak pronasie (binnewaartse draaiing van die voet) met pes planus (platvoet).
	Terug na bo

	Pneumotoraks
	platval van die long, dikwels spontaan.
	Terug na bo

	Retinaloslating
	die retina kom dikwels gedeeltelik los na operasies om Marfansindroom-probleme reg te stel, bv. Ektopie lentis, katarak, ens.
	Terug na bo

	Saamgestelde oorplanting
	oorplanting van die aortaklep en stygende aorta in 'n operasie.
	Terug na bo

	Skoliose
	meeste Marfansindroom-pasiënte het minstens 'n mate van skoliose (buiging van die ruggraat), maar dit kan baie erg wees, met spodilolistese (verskuiwing van werwels teen mekaar).
	Terug na bo

	Spontane mutasie
	alhoewel Marfansindroom deur outosomale dominante oorerwing oorgedra word, kan dit soms spontaan (sonder enige duidelike rede) gebeur in 'n persoon. Dié pasiënte is gewoonlik erg aangetas en kan dit aan hul kinders gee.
	Terug na bo

	Sternum
	borsbeen wat misvormd kan wees in pektus excavatum of pektus carinatum.
	Terug na bo

	Strabismos
	skeelheid word veroorsaak deur verskille tussen die gesig in die twee oë, of swak spiere/ligamente. (Sien ook ambliopie.)
	Terug na bo

	Stygende aorta
	gedeelte van die aorta (bron ingesluit) waar dit styg uit die hart, voor dit buig by die boog en afwaarts gaan in die dalende aorta.
	Terug na bo