Wat is Marfansindroom?

Marfansindroom is 'n erfbare afwyking van bindweefsel wat baie orgaanstelsels aantas, waaronder die skelet, longe, oë, hart en bloedvate. Hierdie toestand kom in sowel mans as vroue voor, en tas lede van alle rasse en etniese groepe aan. Een uit elke 3000 tot 5000 van die bevolking ly aan Marfansindroom

Wat is die simptome?

	1. Miopie, ektopie lentis, gloukoom, katarakte,retinaloslating, strabismos; ambliopie
	2. Hoë verhemelte
	3. Pektus carinatum of excavatum
	4. Aortiese disseksie en aneurisme. Tweekuspiede aortaklep. Mitralisklep-prolaps
	5. Spontane ontwrigting. Hernia
	6. Abnormale motiliteit van gewrigte
	7. Pes planus
	8. Dura ektasie
	9. Emfiseem. Spontane pneumotoraks
	10. Skoliose
	11. Striae
	12. Lengte: armspanwydte/liggaamslengte ratio meer as 1.05
	13. Buitengewone liggaamslengte
	14. Aandagtekort, hiperaktiwiteit

Die ernstigste probleme wat met Marfansindroom geassosieer word, het met die hart en bloedvatstelsel te doen. Die twee blaadjies van die mitralisklep kan agteruit dein wanneer die hart saamtrek. Dit staan bekend as "mitralisklepprolaps". Hierdie mitralisklep-afwyking kan lei tot kleplekkasie asook ongereelde hartritme.

Die hoofslagaar (die aar wat bloed van die hart wegvoer) is in die algemeen wyer en swakker in pasiënte met Marfansindroom.
Die verwyding neem geleidelik toe en kan lei tot lekkasie van die aortiese klep. Skeure kan ook in die wand van die hoofslagaar ontstaan (disseksie). In sulke gevalle word chirurgiese ingryping benodig.
Marfansindroom manifesteer in die skelet in die vorm van, onder andere, kromming van die ruggraat, wanvorming van die borskas, buitengewone lengte en slapheid van litte.

Marfan-lyers is gewoonlik bysiende. Ongeveer die helfte van alle pasiënte toon ook verplasing van die ooglens.

Terug na bo

Hoe word Marfansindroom gediagnoseer?

Marfansindroom is moeilik diagnoseerbaar, omdat daar geen laboratoriumtoetse vir die afwyking bestaan nie. Dit manifesteer boonop in 'n groot verskeidenheid simptome. Die meeste Marfan-pasiënte toon nie die volle reeks simptome en komplikasies van die afwyking nie.

Diagnose word normaalweg gemaak na 'n sorgvuldige liggaamlike ondersoek van al die betrokke orgaanstelsels, met die gebruik van toetse soos die eggokardiogram (klankgolfbeeld van die hart), "spleetlamp"-ondersoek deur 'n oogarts en X-strale van die skelet.

Gebruik gerus die diagnostiek-program op hierdie webblad om 'n ordentlike diagnose te maak.

Terug na bo

Hoe word Marfansindroom behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir die afwyking nie, maar sorgvuldige mediese beheer kan die lewensverwagting verleng en lewensgehalte verhoog.

Alle Marfan-lyers behoort jaarliks 'n eggokardiogram te ondergaan om die grootte en werking van die hart en hoofslagaar na te gaan. Die aanvanklike "spleetlamp"-oogondersoek behoort deur gereelde opvolgtoetse gevolg te word, soos benodig. Die skelet behoort sorgvuldig gekontroleer te word, veral gedurende die kinder- en tienerjare.

Medikasie in die vorm van 'n betablokker kan voorgeskryf word om die bloeddruk te verlaag en druk op die hoofslagaar te verminder. Lyers met mitralisklepprolaps behoort antibiotika te neem wanneer hulle tandheelkundige, urologiese, of genitaliese behandeling moet ondergaan om hartvliesontsteking te voorhoed. Om besering van die hoofslagaar en ooglense te voorkom, moet veeleisende oefening en kontaksportsoorte vermy word.

Terug na bo

Wat veroorsaak Marfansindroom?

Een abnormale geen (mutasie) veroorsaak die afwyking. In 75 persent van gevalle word dit van ouer, wat self daaraan ly, geërf.

Marfansindroom is 'n "outosomaal-dominante" afwyking. Dit beteken dat al die kinders van 'n lyer 50 persent kans het om dit te erf.

Verklaring

SAMSO aanbeveel behandeling vir simptome van Marfansindroom (bv. betablokkers om bloeddruk laag te hou, aortiese vervanging op 5.5cm, gereelde ondersoeke, ens). Dit is belangrik om op te let dat dié aanbevele is as gevolg van onafhanklike navorsing (kontak SAMSO vir besonderhede), asook die ervaring van SAMSO lede. Ons probeer om lewens te red en om Marfan-pasiënte te help - nie om farmaseutiese maatskappye en dokters/hospitale ryk te maak nie.